trisomie xxy klinefelter


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PDF Le syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une affection due à la présence d'un chromosome X sup- plémentaire (anomalie chromosomique de nombre) L'apparition de ce 

  • Pourquoi le syndrome de Klinefelter est une trisomie ?

    Le syndrome de Klinefelter est défini par une trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y.
    Les enfants atteints sont des garçons stériles.
    Cette anomalie chromosomique est relativement fréquente, puisqu'elle toucherait 1 naissance sur 1 200.

  • La trisomie 18 est incurable.
    Environ 50 % des enfants touchés décèdent au cours de la première semaine de vie, et seuls 5 à 10 % survivent jusqu'à 1 an.
    Cependant, depuis peu, les personnes atteintes de trisomie 18 vivent plus longtemps, et il y a maintenant des adultes atteints de trisomie 18.

  • Est-ce que la maladie de Klinefelter est héréditaire ?

    Le syndrome de Klinefelter​ ​n'est pas héréditaire​.
    Dans la majorité des cas, il s'agit d'un accident lors de la séparation des chromosomes sexuels pendant la méiose, c'est-à-dire pendant la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules.

  • (Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY) Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons. Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.
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