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Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).

C'est quoi le syndrome XYY ?

Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d'organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d'organes féminins.
Environ 1 garçon sur 1 000 est né avec le syndrome XYY.
Les garçons atteints d'un syndrome XYY sont généralement grands et ont des troubles du langage.

Comment se manifeste le syndrome de Jacob ?

Le syndrome de Jacob ou syndrome du double Y, consiste en la présence d'un chromosome Y en excès.
Sa prévalence est estimée à 1/1000 naissances.
Il est caractérisé par une avance staturale associée le plus souvent à un retard mental et un syndrome dysmorphique.

C'est quoi XXY ?

(Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons.
Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.

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