photo de syndrome de william

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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Ce syndrome peut associer des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), un retard mental de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales
Quelle est l'origine du syndrome de Williams ?
Cette maladie génétique rare est liée à la perte – la délétion – d'un morceau du chromosome 7.
Ce morceau absent représente la perte d'environ 27 à 29 gènes ¹ , entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams.
Comment expliquer l'origine des symptômes de la maladie de Williams ?
Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes.
Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère ou moyenne, des traits faciaux ressemblant à ceux d'un lutin, une petite taille, une mobilité articulaire réduite, une incurvation de la colonne vertébrale, une maladie cardiovasculaire et une personnalité

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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile², un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.

Quelle est la cause du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes.
. Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.

Comment diagnostiquer le syndrome de Williams ?

Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une microdélétion chromosomique de la région 7q11.23.
. Cette anomalie n'est pas visible sur un caryotype standard, mais par un examen plus spécifique : l'Hybridation In Situ Fluorescente (FISH) de la région spécifique du SWB.

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