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C'est quoi le gène HFE ?
L'hémochromatose HFE (hémochromatose de type 1) est une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminée (génotype C282Y homozygote), de transmission autosomique récessive, de pénétrance incomplète et d'expressivité variable.
Quel traitement pour hémochromatose ?
Il n'existe pas encore de médicament qui permet de guérir l'hémochromatose.
Le traitement de référence actuel consiste à pratiquer des saignées (ou phlébotomies) pour réduire le taux de fer dans le sang, et ainsi les dépôts de ferritine dans les organes.
Quel bilan sanguin pour hémochromatose ?
Le diagnostic de l'hémochromatose repose d'abord sur des examens sanguins visant à mesurer la quantité de fer présente dans l'organisme (ce qu'on appelle le « bilan martial »).
Le taux de fer dans le sang (fer sérique) est considéré comme anormalement élevé lorsqu'il est supérieur à 30 µmol/l.
Les hommes devraient s'inquiéter si leur taux de ferritine dépasse 300 ng/mL, et les femmes si leur taux dépasse 150 ng/mL.

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Quel est le taux de ferritine inquiétant ?
La limite supérieure de la concentration de la ferritine est de l'ordre de 300-400 µg/l chez l'homme adulte et de 150-200 µg/l chez la femme. L'hyperferritinémie est souvent découverte fortuitement lors d'un bilan biologique de routine.
Pourquoi le foie fabrique trop de fer ?
Les causes d'une surcharge en fer sont nombreuses. Elle peut être liée à une anomalie génétique (la principale affection étant «l'hémochromatose héréditaire») ou à certaines maladies du foie. Elle peut aussi être consécutive à des transfusions répétées chez des patients atteints d'une anémie grave.
Quel taux de transferrine est alarmant ?
Le coefficient de saturation de la transferrine
L'augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45 % nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45 %, il faut rechercher une hémochromatose.
Le diagnostic de l'hémochromatose nécessite un bilan du fer dans le sang par mesure du « coefficient de saturation de la transferrine » et de la « ferritinémie ».

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Comment guérir de l'hémochromatose ?

Le traitement de l'hémochromatose consiste à réduire la quantité de fer accumulée dans le corps.
. Pour cela, le médecin prescrit des saignées (phlébotomies), c'est-à-dire des prélèvements réguliers de sang.

Quel taux de fer est alarmant ?

L'augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45 % nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45 %, il faut rechercher une hémochromatose.
. Cet examen doit être réalisé tôt le matin et à jeun.

Quel cancer fait monter la ferritine ?

Des taux de ferritine élevés se rencontrent également en présence des tumeurs suivantes : leucémie aiguë, maladie de Hodgkin et cancer du poumon, du colon, du foie et de la prostate.
. Le dosage de la ferritine est un bon indicateur des métastases hépatiques.

Quelles sont les causes de l'hémochromatose ?

Cette maladie génétique est à l'origine d'une accumulation progressive de fer dans l'organisme, du fait d'une absorption trop importante du fer alimentaire.
. Les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de 30 ou 40 ans chez les hommes, et de 50 ou 60 ans chez les femmes.

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