Prader-Willi - Orphanet

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C'est quoi le syndrome de Prader-Willi ?
Syndrome génétique rare, neurodéveloppemental, caractérisé par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire avec une hypotonie sévère et des déficits alimentaires pendant la période néonatale, suivis d'une période de prise de poids excessive avec hyperphagie associée à un risque d'obésité morbide pendant l'enfance et
Comment diagnostiquer Prader-willi ?
# Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Prader-Willi ? Le diagnostic est évoqué à partir des manifestations du SPW qui sont très différentes en fonction de l'âge : hypotonie en période néonatale, obésité avec retard statural pendant l'enfance et l'adolescence, troubles du comportement évocateurs.
Comment soigner le syndrome de Prader-Willi ?
Il n'existe actuellement pas de médicament pour traiter le syndrome de Prader-Willi.
Des recherches sont menées en France et dans le monde, recherche fondamentale pour comprendre les mécanismes mis en jeu, recherche clinique pour trouver des médicaments permettant de corriger certains dysfonctionnements.
On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
L'allèle B est responsable d'une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc des yeux bruns à noirs.

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