Le syndrome de Turner - Orphanet


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PDF Le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www orpha net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02 pdf Mars 2011 3 restent infantiles Dans environ 25 des cas il y a une amorce de développement des seins Des règles spontanées peuvent apparaître dans environ 15 des cas Ces cycles
PDF Le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner Encyclopédie Orphanet Grand Public www orpha net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v01 pdf Juillet 2006 3 l absence de prise en charge spécialisée Le visage est parfois évocateur et plusieurs signes cliniques sont décrits comme associés au syndrome de Turner
PDF Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui touche les filles et qui entraîne des anomalies de croissance et de fertilité Ce document présente les recommandations de la Haute Autorité de Santé pour le diagnostic le traitement et le suivi des patientes atteintes de cette maladie de la naissance à l'âge adulte
PDF Turner syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol

Turner syndrome (TS; ORPHA 881) is a rare condition in which all or part of one X chromosome is absent from some or all cells It aects approximately one in every 1/2500 liveborn girls The most frequently observed karyotypes are 45X (40–50 ) and the 45X/46XX mosaic karyotype (15–25 )

  • Comment prendre en charge le syndrome de Turner ?

    La prise en charge est multidisciplinaire (pédiatre endocrinologue, orthopédiste, cardiolo- gue, gynécologue, ORL et psychologue) et se fait dans des consultations spécialisées dans le syndrome de Turner. Leur liste est consultable sur le site Orphanet (www.orpha.net). La prise en charge peut se faire dans des services d’endocrinologie pédiatrique.

  • Comment traiter le syndrome de Turner ?

    La substitution des hormones sexuelles manquantes par des hormones de synthèse (sous forme de comprimés) permet aux jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner d’avoir une vie sexuelle normale. l Quelles sont les autres modalités de prise en charge de cette maladie ?

  • Quels sont les effets du syndrome de Turner sur les résultats scolaires ?

    Les diffi cultés cognitives propres au syndrome de Turner peuvent être à l’origine de mauvais résultats scolaires et il est important de les prendre en compte pour que les patientes puissent totalement exploiter leurs capacités. Un environnement familial stimulant et attentif est primordial.

  • Quels sont les symptômes du syndrome de Bonneville-Ulrich ?

    Un gonflement (œdème) du dos des mains et des pieds (syndrome de Bonneville-Ulrich), des ongles courbés vers le haut de façon caractéristique, et un cou d’aspect palmé (pterygium colli), peuvent être présents. Des malformations cardiaques peuvent aussi être présentes.

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