triplo x syndrome
Qu'est-ce que le syndrome de Jacob ?
Le syndrome de Jacob ou syndrome du double Y, consiste en la présence d'un chromosome Y en excès.
Sa prévalence est estimée à 1/1000 naissances.
Il est caractérisé par une avance staturale associée le plus souvent à un retard mental et un syndrome dysmorphique.C'est quoi le syndrome de Triple X ?
Le syndrome triplo X correspond à la présence chez des personnes de sexe féminin d'un chromosome X supplémentaire.
Ce syndrome est également appelé trisomie X puisque ces femmes ont trois chromosomes X au lieu de deux.Un caryotype réalisé à partir d'une analyse de sang confirme le diagnostic du syndrome de Klinefelter.
Cependant de nombreux hommes sont diagnostiqués seulement lors d'une évaluation de la fertilité.
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Expanding the phenotype of triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. Am J Med Genet Part A 9999A:1–12. © 2016 Wiley Periodicals |
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