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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Ce syndrome peut associer des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), un retard mental de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales
Comment diagnostiquer le syndrome de Williams ?
Il y a plusieurs façons de reconnaître le syndrome de Williams.
Les cardiologues évoquent souvent le diagnostic de syndrome de Williams-Beuren sur la présence d'une sténose aortique supra valvulaire.
D'autres atteintes vasculaires peuvent être observées, en particulier une sténose de l'artère pulmonaire.
Comment expliquer l'origine des symptômes de la maladie de Williams ?
Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes.
Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère ou moyenne, des traits faciaux ressemblant à ceux d'un lutin, une petite taille, une mobilité articulaire réduite, une incurvation de la colonne vertébrale, une maladie cardiovasculaire et une personnalité

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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile², un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
C'est quoi le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d'un petit fragment d'un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.
Quel caractère est modifié dans le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).
Le syndrome Kabuki (ou syndrome de Niikawa-Kuroki) est une maladie génétique rare, caractérisée par des malformations d'organes (cœur, rein, œil, oreille, squelette, dent, palais, etc.), des traits du visage particuliers (dysmorphie faciale), un retard de croissance pré et postnatal, un déficit intellectuel (de léger à

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Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile², un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.

Comment diagnostiquer le syndrome de Williams ?

Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une microdélétion chromosomique de la région 7q11.23.
. Cette anomalie n'est pas visible sur un caryotype standard, mais par un examen plus spécifique : l'Hybridation In Situ Fluorescente (FISH) de la région spécifique du SWB.

Quelle est la cause du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes.
. Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.

Qu'est-ce que la maladie de Prader-willi ?

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Causée par une anomalie du chromosome 15, elle survient accidentellement lors de la conception.
. Le risque d'avoir un autre enfant touché au sein d'une même fratrie est donc exceptionnel.
. Les premiers à avoir décrit ce syndrome sont les médecins suisses A.

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