syndrome de williams yeux
Le syndrome de Williams : guide pour les éducateurs
Subitisation : La capacité à évaluer rapidement la quantité de choses en un coup d'œil Page 10 Syndrome de Williams – Lignes directrices pour les éducateurs 8 |
Le syndrome de Williams
Le syndrome de Williams Encyclopédie Orphanet Grand Public www orpha net/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145 pdf 4 Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 |
Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Ce syndrome peut associer des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), un retard mental de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales
Comment expliquer l'origine des symptômes de la maladie de Williams ?
Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes.
Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.Qu'est-ce qu'un Williams ?
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
- Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère ou moyenne, des traits faciaux ressemblant à ceux d'un lutin, une petite taille, une mobilité articulaire réduite, une incurvation de la colonne vertébrale, une maladie cardiovasculaire et une personnalité
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Syndrome de Williams – Encyclopédie Orphanet du Handicap www orpha net/data/patho/Pub/fr/Handicap_Williams-FrfrPub145v01 pdf 27 novembre 2013 |
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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.C'est quoi le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d'un petit fragment d'un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.Quel caractère est modifié dans le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).- Le visage des enfants porteur du SW présente, dès la naissance, certaines caractéristiques peu frappantes isolément mais qui leur donnent un air de famille (un front large, un petit menton, des joues rondes, des cheveux bouclés…). On l'appelle le visage d'elfe ou de lutin.
Syndrome de Williams-Beuren - Orphanet |
The iris in Williams syndrome - Archives of Disease in Childhood |
Williams Syndrome - University of New Mexico |
Williams syndrome - MedlinePlus |
Williams Syndrome and Fragile X - marcusorg |
Syndromes microdélétionnels (syndrome de Williams et syndrome |
Quels sont les symptômes du syndrome de Williams ?
Quel est l'origine des symptômes d'un individu atteint du syndrome de Williams ?
. Cette perte de matériel génétique se produit dans une zone contenant le gène ELN qui code pour la protéine élastine.
. Celle-ci est nécessaire au bon fonctionnement de la peau, des poumons et des vaisseaux sanguins.
Comment diagnostiquer le syndrome de Williams ?
. Cette anomalie n'est pas visible sur un caryotype standard, mais par un examen plus spécifique : l'Hybridation In Situ Fluorescente (FISH) de la région spécifique du SWB.
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