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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Ce syndrome peut associer des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), un retard mental de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales
Quel caractère est modifié dans le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).
Quelle est l'origine du syndrome de Williams ?
Cette maladie génétique rare est liée à la perte – la délétion – d'un morceau du chromosome 7.
Ce morceau absent représente la perte d'environ 27 à 29 gènes ¹ , entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère ou moyenne, des traits faciaux ressemblant à ceux d'un lutin, une petite taille, une mobilité articulaire réduite, une incurvation de la colonne vertébrale, une maladie cardiovasculaire et une personnalité

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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile², un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
C'est quoi le syndrome de Williams-beuren ?
Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d'un petit fragment d'un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.
Quel caractère est modifié dans le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l'association d'un retard mental, d'une cardiopathie congénitale, d'un faciès et d'un comportement hypersocial caractéristiques de l'individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie.

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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile², un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.

Quelle est la cause du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes.
. Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.

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