syndrome williams et beuren symptomes

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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Ce syndrome peut associer des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), un retard mental de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales
C'est quoi le syndrome de Williams-beuren ?
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare liée à la perte – la délétion – d'un morceau du chromosome 7.
Ce syndrome associe la plupart du temps des atteintes vasculaires et cardiaques, une déficience intellectuelle, des particularités faciales et comportementales et un retard psychomoteur.
Comment expliquer l'origine des symptômes de la maladie de Williams ?
Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes.
Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère ou moyenne, des traits faciaux ressemblant à ceux d'un lutin, une petite taille, une mobilité articulaire réduite, une incurvation de la colonne vertébrale, une maladie cardiovasculaire et une personnalité

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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile², un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
C'est quoi le syndrome de Williams-beuren ?
Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d'un petit fragment d'un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.
Quel caractère est modifié dans le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).
Le visage des enfants porteur du SW présente, dès la naissance, certaines caractéristiques peu frappantes isolément mais qui leur donnent un air de famille (un front large, un petit menton, des joues rondes, des cheveux bouclés…). On l'appelle le visage d'elfe ou de lutin.

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Quel est l'origine des symptômes d'un individu atteint du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est causé par la perte d'un petit morceau de du chromosome 7.
. Cette perte de matériel génétique se produit dans une zone contenant le gène ELN qui code pour la protéine élastine.
. Celle-ci est nécessaire au bon fonctionnement de la peau, des poumons et des vaisseaux sanguins.

Comment diagnostiquer le syndrome de Williams ?

Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une microdélétion chromosomique de la région 7q11.23.
. Cette anomalie n'est pas visible sur un caryotype standard, mais par un examen plus spécifique : l'Hybridation In Situ Fluorescente (FISH) de la région spécifique du SWB.

Qu'est-ce que le syndrome de Williams-beuren ?

Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d'un petit fragment d'un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.

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