syndrome williams beuren video

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C'est quoi le syndrome de Williams-beuren ?
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare liée à la perte – la délétion – d'un morceau du chromosome 7.
Ce syndrome associe la plupart du temps des atteintes vasculaires et cardiaques, une déficience intellectuelle, des particularités faciales et comportementales et un retard psychomoteur.
Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Ce syndrome peut associer des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), un retard mental de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales
Comment expliquer l'origine des symptômes de la maladie de Williams ?
Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes.
Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère ou moyenne, des traits faciaux ressemblant à ceux d'un lutin, une petite taille, une mobilité articulaire réduite, une incurvation de la colonne vertébrale, une maladie cardiovasculaire et une personnalité

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C'est quoi le syndrome de Williams-beuren ?
Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d'un petit fragment d'un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.
Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile², un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Quel caractère est modifié dans le syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).
Le visage des enfants porteur du SW présente, dès la naissance, certaines caractéristiques peu frappantes isolément mais qui leur donnent un air de famille (un front large, un petit menton, des joues rondes, des cheveux bouclés…). On l'appelle le visage d'elfe ou de lutin.

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Quelles sont les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile², un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.

Quelle est la cause du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes.
. Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.

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